【健康科普】新生宝宝必须筛查遗传病吗?
发布时间:2023-08-24
作者:郯城县第一人民医院
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新生小宝贝的到来给一个家庭带来数不尽的欢乐,面对可爱、活泼的小天使,年轻的父母还是有点迷茫,到底用不用给宝宝做疾病筛查呢?
新生儿疾病筛查是早期发现和诊断先天性遗传代谢性疾病,防止残疾发生,提高人口质量的重要健康管理措施。新生儿期和小婴儿期的疾病一般没有明显的临床表现,容易误诊或漏诊,错过治疗机会将导致无法逆转的损害。患儿在新生儿期的血液内已发生了生化代谢等变化,因此可以通过实验室检查早期做出诊断。新生儿遗传代谢病筛查流程包含了采集血片、将其送到实验室进行检测、确定阳性病例的诊断、治疗和随访。凡在我院出生的新生儿均可免费接受4病筛查。
筛查哪些疾病?
“呆小症”指的就是先天性甲状腺功能减退症,发病率为万分之五。 甲状腺先天性不发育或发育不全,影响甲状腺激素的合成和分泌,是一种影响儿童发育迟缓、智力落后的疾病。CH患儿在刚出生时往往没有明显表现只有一些非特异性的表现,比如黄疸迟缓、便秘和脐疝等。这些症状通常被忽视,导致延误了对疾病的诊断和治疗。随着年龄增长,患儿的智力和身体发育都落后于同龄的孩子,最终导致矮小痴呆的发展。 该疾病是一种常染色体隐性遗传病,因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的氨基酸代谢紊乱。患儿表现为色素减少、智力低下和惊厥发作。在中国发病率为1/16500。虽然PKU患儿在出生时外表看起来正常,但大约在三个月左右开始逐渐出现头发颜色发黄、肤色淡、湿疹、尿液、汗液等分泌物有鼠臭味。此外,这些患儿在智力发育上会有明显的落后,并且可能伴有类似点头或婴儿痉挛的抽搐症状。如果出生后及时接受治疗,可以避免脑损伤的发生,治疗越晚对患儿智力的影响越大。
也被称为“蚕豆病”,作为一种比较常见的不完全显性遗传代谢病,男性发病的多,女性多为致病基因携带者。由于红细胞缺乏,患者意外食用蚕豆后会出现全身不适、皮肤黏膜苍白、食欲缺乏、恶心、腹胀、黄疸、尿色加深等急性贫血和临床高胆红素血症症状,严重时会出现休克、昏迷、会导致全身衰竭,如果不及时治疗,会危及生命。
先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中,所需酶的先天缺陷而导致的常染色体隐性遗传病。新生儿期的大部分患儿可能出现肾上腺皮质功能低下危象,导致宝宝感到不适,进而出现发热、烦躁不安和频繁哭泣等症状。女婴有外生殖器的男性化,男婴有假性性早熟。 所有新生儿都应接受筛查!许多看似正常的新生儿中,有些导致痴呆甚至夭折的先天性遗传疾病,无法在产前检查检测出来。而且大多数患有先天性遗传代谢性疾病的新生儿出生在父母都正常的家庭,不容易早期发现。比如:新生儿期的“呆小症”患儿没有明显的症状,父母常常不愿意进行新生儿疾病筛查。在后来的生长过程中出现了鼻梁扁平、眼距较宽、躯干较长、四肢较短等症状时,即使经过治疗,智力低下也无法恢复至正常,这将给家庭和社会带来沉重的负担。但是,患有此类疾病的宝宝只要得到及时治疗,就能实现与同龄儿童一样健康成长! 因此,无论是外观正常的新生儿,还是家庭中没有遗传病史的婴儿和高危患儿,都应该接受疾病筛查,早期筛查是控制和减少遗传代谢性疾病危害的最有效方法。 宝宝出生48-72小时后,充分喂奶6-8次以上,根据我院出生流程指导,至儿童保健科筛查。工作人员对新生儿足跟部进行按摩、热敷,75%酒精对采血区皮肤进行消毒,待干后用一次性采血针刺入脚后跟内侧或外侧,深度<3毫米。用干棉签擦去第一滴血,对第二滴血进行采样。滤纸靠近血滴,血液自然渗透到滤纸背面,采集3个直径在8毫米以上的血斑。然后将血片悬浮平挂,让其自然干燥,直至成深棕色。禁止烘烤,避免阳光及紫外线照射,挥发性化学物质如酒精等的污染。密封袋中放入检测合格的滤纸干血片,密封保存在2-8℃冰箱里,统一送往新生儿疾病筛查中心检测。原则上,对因各种原因,如:低体重儿、早产儿、提前出院、转外院,不能采血的新生儿,由接生单位进行跟踪采血,最晚不得超过出生后二十天。
产妇住院时应提供详细有效的家庭住址和联系电话,以便宝宝需要复查才能及时与父母取得联系。家长如果接到复查通知,应尽快带宝宝来医院进行复查、确诊,避免疾病导致的残疾。